REPORTAJE
El diagnóstico prenatal y la
salud infantil. ¿Nos estorban
los discapacitados?
Por Francisco Javier Rivas Flores
Médico y bioeticista.
La formación de un nuevo ser es un proceso magnífico en el que la
naturaleza, a través de las leyes que rigen la embriología y la fisiología,
logran el desarrollo en su totalidad de un ser muy complejo como es el
ser humano. Un ser capaz de pensar, de proyectarse, de comunicarse,
pero que precisa de una estructura anatómica y funcional perfecta.
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Este nuevo ser, en su desarrollo,
rápidamente se independiza de la
madre, aunque deba seguir manteniendo
una dependencia en cuanto
a su capacidad de nutrición, en cuanto que es
capaz de presentar enfermedades que la madre
no presenta; así, nos encontramos con enfermedades
genéticas, por alteraciones cromosómicas,
o alteraciones en el proceso embrionario
por interferencia en este proceso, como sucede
con infecciones maternas que pueden afectar al
feto en los primeros momentos de su evolución,
provocando malformaciones por no permitir
un desarrollo completo del órgano que ha sido
afectado por este agente infeccioso.
Estas circunstancias llevan a presentar
técnicas de diagnóstico prenatal que permitan,
en los primeros meses de desarrollo,
conocer estas posibles alteraciones, bien para
optar por un control exhaustivo del feto para
conseguir un recién nacido en las mejores
condiciones de manejo postnatal, bien para,
acogiéndose a la legislación actual, solicitar
una interrupción voluntaria del embarazo. Uno
de los objetivos prioritarios del DP es, una vez
diagnosticado un defecto estructural, su control
y manejo tanto prenatal como postnatal.
Objetivos del DP
Para el profesor Escudero los objetivos
básicos del diagnóstico prenatal son:
- Facilitar a las parejas de riesgo la
información más amplia posible acerca
de los riesgos de tener un hijo con una
anomalía.
- Tranquilizar y reducir el nivel de ansiedad
asociado a la reproducción
- Permitir que las parejas con riesgo
puedan planificar activamente su familia
con el conocimiento de que pueden
evitar el nacimiento de un niño gravemente
afectado.
- Asegurar el tratamiento óptimo de
los embarazos afectados gracias a un
diagnóstico precoz.
La definición actual del diagnóstico prenatal
debe basarse en concepto de «defecto
congénito» acordado por varios grupos
de trabajo bajo los auspicios de la OMS.
Según este concepto, el diagnóstico prenatal
debe definirse como «todas aquellas actividades
prenatales que tienen como objetivo
el diagnóstico de un defecto congénito, que
debe interpretarse como toda anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o
molecular presente en el nacimiento (aunque
pueda manifestarse posteriormente, ya sea de
carácter interno o externo, familiar o esporádico,
hereditario o no, único o múltiple).
Fiabilidad en el cribado prenatal
Hasta hace pocos años, el cribado prenatal
dependía exclusivamente de datos epidemiológicos:
historia familiar, edad materna
(mayor de 35 años) y antecedentes clínicos.
Estos datos obtenidos de la historia clínica de
la mujer embarazada presentan el inconveniente
de su escasa fiabilidad, dado que sólo
se diagnosticarían un 30% de las alteraciones
prenatales, y además hasta un 10% de los
casos podrían ser considerados positivos por
la historia clínica y no presentan alteración
prenatal.
Defectos congénitos
Las condiciones para que un defecto congénito
se incluya en un programa de cribado
son:
. Frecuencia de presentación suficientemente
alta.
. Asociación a una tasa alta de morbilidad
o mortalidad.
. El screening conlleva un diagnóstico precoz
que permite un manejo obstétrico
eficaz.
Tipos de estudios que se pueden
realizar:
. Programas de cribado cromosómico:
Historia, edad, ecografía y bioquímica.
. Programas de cribado ecográfico:
- Alteraciones cromosómicas:
Marcadores ecográficos.
- Identificación de alteraciones estructurales.
. Programas de cribado bioquímico:
Identificación de anomalías estructurales
(defectos del tubo neural) y alteraciones
cromosómicas.
. Programas de cribado inmunológico:
Riesgo infeccioso.
. Programas de cribado de enfermedades
hereditarias.
Mediante los estudios de imagen (ecografía
gestacional), la menos agresiva y que es práctica
rutinaria en el control de la gestación, se
pueden identificar alteraciones estructurales
que variarán según el momento evolutivo en el
que se encuentre el embrión.
Así en el primer trimestre (entre la 11 y
13 semana) se pueden identificar alteraciones
del sistema nervioso central. La utilidad de la
ecografía en esta fase del desarrollo viene por
la posibilidad, por un lado, de poder identificar
con exactitud la fecha de gestación, y por otro de
poder identificar precozmente cromosomopatías,
sobre todo las dependientes de las alteraciones
cromosómicas en forma de trisomía (cuya representación
más característica es el síndrome de
Down, trisomía 21). La imagen ecográfica más
significativa es un acumulo de líquido en región
nucal que es transitorio y que aparece aumentado.
En el caso de síndrome de Down además no
existe, en ese momento, hueso nasal.
En el segundo trimestre (semanas 19ª
a 21ª) permite identificar la mayoría de las
alteraciones estructurales, o al menos ofrece la
posibilidad de hacerlo.
En el tercer trimestre se completa el diagnóstico
de los defectos o se evidencian alteraciones
que no se manifiestan hasta este periodo
de la gestación.
Más métodos
Existen otros métodos para la identificación
de alteraciones
estructurales como
la determinación
de alfa feto-proteína
(AFP) en suero
materno en la 15
semana de gestación
para el screening
de los defectos
abiertos del tubo
neural (anencefalia,
espina bífida y encefalocele),
la exposición
de otros tejidos
fetales (defectos de
la pared abdominal,
teratomas sacrococcígeos,
higroma
quístico.) y
defectos tales como
anomalías renales,
enfermedad adenomatosa
pulmonar,
muerte fetal y otros.
El aumento de AFP
en suero materno
indica un aumento
de riesgo de presentar
alguna de estas alteraciones, por lo cual la
paciente debe ser remitida para completar el
estudio con otros métodos, fundamentalmente
la ecografía.
Otros procedimientos de diagnóstico prenatal
son la amniocentesis, que se realiza entre
las semanas 15 y 17 de gestación y la biopsia
de vellosidades coriónicas que se realiza en el
primer trimestre. Mediante este procedimiento
se puede obtener el cariotipo para la detección
de cromosomopatías y el ADN para estudio
genéticos moleculares, así como la determinación
de determinadas enzimas que pueden
indicar alguna patología; el conocimiento de
este tipo de enfermedades permite que se
puedan corregir durante la gestación aportando
la terapéutica adecuada. Con relación a estas
técnicas no se puede olvidar el riesgo que presentan
de pérdida fetal como consecuencia
directa del procedimiento.
Ética y diagnóstico prenatal
La responsabilidad de los médicos es asesorar
sobre el riesgo que tiene un embarazo
usando el método más exacto dentro de las
posibilidades de nuestro medio, para permitir
posteriormente a los padres decidir por sí
mismos a favor o en contra de la realización de
una prueba invasiva disponiendo de la mejor
información posible.
Supone un derecho de los padres el conocimiento
acerca de la salud de su descenden cia puesto que permite, entre otros, la eventual
preparación psicofamiliar para situaciones que
no puedan modificarse.
La doctora Margaret Somerville, directora
del Centro de Medicina, Ética y Derecho de
la Universidad de McGill en Montreal, hace
un acertado análisis de la problemática ética
que gravita en torno al diagnóstico prenatal.
Presenta dos visiones del tema: por un lado los
que ven en estas prácticas un refuerzo de la
autonomía de la mujer embarazada y por otro
los que plantean si no estamos empleando el
diagnóstico prenatal como parte de una operación
de búsqueda y destrucción de los discapacitados.
Estas dos visiones proceden de los
valores que están en juego: el respeto de los
derechos de autonomía y autodeterminación
de las mujeres embarazadas, y el respeto de
la vida humana, tanto individual como general,
el respeto de las personas "discapacitadas",
como individuos y como grupo.
El examen prenatal también da lugar a
numerosos problemas de "ética cotidiana".
Así ,se ha observado que el examen se realiza
a las mujeres como una práctica obstétrica
"habitual" -sin pedir el consentimiento informado
de las pacientes- y que sólo se hace
frente al impacto de resultados "anormales"
cuando éstos se presentan. Lo cual infringe
tanto la ética como la ley. Se trata de la aplicación
de un paternalismo "duro", puesto los
médicos tienden a suponer que de estas pruebas
sólo se derivan ventajas para las mujeres
embarazadas. Esta situación adquiere tintes
de coacción, dado que según algunos estudios
a las mujeres les preocupa que los médicos
tachen de irrazonable su decisión, y que esto
hará que la relación médico-paciente se vea
negativamente afectada. Estas condiciones
crean un clima de coacción para no rechazar
el examen.
Pero desde el punto de vista social se
puede plantear otra situación: cuando las personas
eligen
continuar con su
embarazo y, por
tanto, optan por
dar a luz un hijo
discapacitado.
Muchas de estas
parejas
perciben
una presión
social, ya que se las considera socialmente
irresponsables. El mensaje que parece transmitirse
es: "No os queremos en nuestra sociedad,
a menos que estéis a la altura de un cierto nivel
genético. No sois más que miembros en potencia
hasta que hayáis superado la prueba de
admisión que estamos dispuestos a pagar con
nuestros impuestos y a poner en práctica".
Conclusiones
La decisión de someterse a un examen
prenatal es trascendental y, tanto ética como
prácticamente, muy compleja para los individuos
y para la sociedad, con implicaciones de
gran alcance e inmensamente graves, por lo
que los mensajes deben ser suficientemente
claros:
- Ninguna mujer está obligada a someterse
a este procedimiento y no es una
prueba de rutina y que no está exenta
de riesgos.
- Explicar la naturaleza del procedimiento,
lo que se intenta obtener y cuáles son
las consecuencias que se derivan de los
resultados del mismo.
- Debe consentir de manera clara e inequívoca,
por lo que debe recibir toda la
información para tomar una decisión
coherente con sus valores.
Aquella pareja que haya tomado una
decisión de mantener el embarazo debería
contar con el apoyo para prepararse para la
nueva situación que le puede requerir más
atención y cuidado. No parece razonable que
se utilicen los procedimientos de diagnóstico
prenatal para una eugenesia más o menos
encubierta.
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